Le retard global du développement (RGD) et le trouble du développement intellectuel (TDI) forment un groupe hétérogène de pathologies pédiatriques relativement fréquentes. Orientée par un examen clinique et anamnestique rigoureux, la démarche diagnostique est un processus dynamique qui ne se limite pas au quotient intellectuel. Son exploration étiologique est menée à travers un large panel d’examens paracliniques qui comprend généralement des examens biologiques, génétiques, métaboliques et iconographiques.