Une synthèse des connaissances actuelles en embryologie et de leur intérêt clinique, de la compréhension du phénomène au traitement et à la prévention des malformations qui affectent 6 % des enfants et représentent la première cause de mortalité infantile. Les principaux gènes impliqués dans le développement normal et la genèse de ces malformations sont décrits.