SAMHD1 est l'un des sept gènes connus responsables du syndrome d'Aicardi-Goutières. Ce dernier a la particularité d'associer à cette encéphalopathie pédiatrique rare aux manifestations auto-immunes, une vasculopathie cérébrale de type Moyamoya. Cette affection n'a été rapportée que récemment et moins d'une cinquantaine de fois dans la littérature. Notre cas clinique est un garçon de 11 ans issu d'une union consanguine.