Le diagnostic des thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles est une tâche complexe. En effet, leur caractère rare, leur hétérogénéité clinique (intensité des symptômes hémorragiques) et la nécéssité d'examens complémentaires biologiques spécialisés (uniquement réalisés dans certains centres de référence) expliquent le diagnostic parfois tardif de ces pathologies. Cependant, il convient de rappeler l'importance cruciale d'un diagnostic correct précoce pour éviter le recours à des traitements inutiles et potentiellement néfastes pour le patient en cas de thrombopénie mal diagnostiquée. Une anamnèse personnelle et familiale fouillée, un examen clinique complet et un bilan biologique de base (hémogramme, frottis sanguin et temps d'occlusion plaquettaire) permettront de suspecter une origine congénitale à la thrombopénie que présente un patient. Il reviendra alors au médecin de référer ce dernier à un spécialiste pour la réalisation d'un bilan complet visant à obtenir un diagnostic précis. Nous vous proposons ici une description des thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles ainsi que des algorithmes pour leur diagnostic.