Les thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles constituent un ensemble de pathologies rares dont le doagnostic est souvent difficile car il nécessite le recours à des analyses biologiques souvent réservées à des centres spécialisés. Elles sont probablement sous-diagnostiquées. Le clinicien devra les envisager devant une thrombopénie chronique ne répondant pas aux immunoglobulines intraveineuses et aux corticoïdes et la présence d'antécédents familiaux. Une thrombopénie syndromique sera suspectée en fonction des éléments de l'anamnèse familiale et de signes cliniques spécifiques. La confirmation du diagnostic nécessitera la réalisation d'examens biologiques spécialisés (agrégation plaquettaire, cytométrie en flux, microscopie électronique, tests de sécrétion, caryotype et biologie moléculaire).