Le syndrome KBG, nommé selon les initiales des 3 premières familles identifiées, est un syndrome génétique rare lié à une délétion ou à une mutation du gène ANKRD11 (ankyrin repeat domain-containing protein 11). Sa prévalence est probablement sous-estimée en raison d’une expressivité variable et du fait que la plupart de ses caractéristiques cliniques ne sont pas spécifiques. Il n’existe pas de consensus quant à ses critères diagnostiques. Une atteinte ophtalmologique a parfois été décrite parmi d’autres manifestations plus fréquentes. Un diagnostic précoce est crucial et la prise en charge multidisciplinaire afin de garantir l’autonomie future du patient. Nous décrivons ici le cas d’un adolescent de 16 ans chez qui un diagnostic de syndrome KBG a été posé après plus d’un an de recherche génétique, motivée par une petite taille, une amétropie importante et des opacités cornéennes bilatérales.