Moins utilisé que prévu, les tests génétiques font l'objet d'un débat confus. La question de savoir ce qui les distingue d'autres tests médicaux n'est pas tranchée, et ne peut pas l'être. La confusion est entretenue par le fait que tant les promoteurs que les détracteurs des tests génétiques ont intérêt à étendre abusivement le champ de leur définition.