Plusieurs maladies génétiques sont liées à des déficiences du réparosome. Répondant à une double exigence de maintien de l'intégrité du génome et de création de variabilité, les voies de réparation de l'ADN sont finement régulées, chacune étant préférentiellement associée à un type de lésion, comme un mauvais appariement des bases ou une cassure des brins. Le détournement de cette machinerie complexe pour cibler des gènes offre des perspectives intéressantes en thérapie génique et trouve déjà son application dans la recherche.