Depuis janvier 2020, un dépistage néonatal de la mucoviscidose a été officiellement implémenté en Fédération Wallonie-Bruxelles. Ce dépistage se base sur le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR1) entre le 2ème et le 4ème jour de vie, associé à la recherche de 12 variants pathogènes du gène de la mucoviscidose (CFTR) et à un filet de sécurité consistant en un contrôle éventuel du dosage de TIR au jour 21. Le but de cette étude est d’évaluer la performance du dépistage en région liégeoise selon les critères de qualité définis par le groupe de travail sur le dépistage néonatal de la Société Européenne de la Mucoviscidose. Au terme de quatre années de dépistage officiel, 58.762 nouveau-nés ont été testés. Dix-neuf enfants atteints de mucoviscidose ont été diagnostiqués : 14 via le dépistage néonatal, 3 dans un contexte d’iléus méconial, 1 en raison d’une histoire familiale suggestive, 1 faux-négatif du dépistage diagnostiqué sur base clinique. De plus, 39 porteurs sains et 2 bébés avec un diagnostic incertain (CFSPID) ont été également dépistés. Le taux de sensibilité du dépistage est de 93,33 % (cible ≥ 95 %), la valeur prédictive positive (VPP) de 17,7 % (cible ≥ 30 %). L’élévation du seuil de TIR1 de 0,1 en 0,1, en allant du P99 au P99,5, est associée à une moins bonne sensibilité et à une amélioration non significative de VPP. Une évaluation du dépistage néonatal de la mucoviscidose à l’échelon national est à réaliser.