Le syndrome d’Apert, ou acrocéphalosyndactilie de type I, est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène FGFR2 et caractérisé par une craniosténose, une dysmorphie cranio-faciale et une syndactylie symétrique des mains et des pieds. La prévalence estimée de ce syndrome est de 10 à 15,5 cas pour 1.000.000 de naissances vivantes. Ce syndrome présente des variabilités cliniques importantes et son diagnostic précoce est essentiel.