La maladie de Marie et Sainton, ou dysostose cleido-crânienne, est une malformation congénitale héré-ditaire rare liée à une mutation du gène RUNX2, entraînant un déficit de maturation ostéoblastique avec, pour conséquences, différentes anomalies squelettiques, dentaires et endocrinologiques. Ces différents troubles peuvent également avoir des répercussions sur le plan ORL et psychologique. Nous rapportons le cas d’un patient présentant cette malformation congénitale rare.