Maladies rares
Article
Auteurs
Lemke, Coralie null
Bulletin : Sciences et avenir La Recherche juin 2023
Date parution pério
2023-06-01
Identifiée en 2020, cette pathologie atteint en particulier les hommes de plus de 50 ans. Elle laisse, après la déclaration des premiers symptômes, une espérance de vie médiane d'environ dix ans. Pour le moment, la médecine avance à tâtons.
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Numéros de page :
pp.64-68
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Année de parution :
2012
A 5 ans, la vie de Cory Friedman est bouleversée. Le verdict est terrible : Cory est atteint d'une combinaison rare mêlant syndrome de Gilles de la Tourette (comportement agressif incontrôlé), troubles obsessionnels compulsifs et d'autres désordres neurologiques. Avec sa famille, Cory va engager un combat qui va durer quinze ans, de médecin en médecin.
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Editeur :
Importance matérielle :
1 vol. (285 p.) : couv. ill. en coul. : 24 cm
9782844925022
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Année de parution :
2022
Olympe a seulement un an lorsque le diagnostic tombe : la petite fille est atteinte d'une maladie orpheline qui n'a pas de remède, la Xeroderma Pigmentosum. C'est une « fille de la lune » et sa maladie la rend allergique au soleil et à la lumière. Pour sa mère, Émilie, c'est un effondrement, d'autant que les médecins lui donnent une espérance de vie très faible. Mais pas question pour elle de baisser les bras. Elle se lance ainsi dans la confection d'une « bulle » permettant à sa fille de sortir tout en étant protégée contre les rayons UV. Aujourd'hui Olympe a 13 ans. Grâce à la volonté de sa mère et à cette « bulle » qui lui permet de sortir et de suivre sa scolarité, elle a des journées bien remplies. Férue de sport et de sensations fortes, la jeune fille a une soif de vie à toute épreuve. Son témoignage est une leçon de courage.
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Editeur :
Importance matérielle :
1 vol. (238 p.) : 23 cm
9782824621180
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Article
Auteurs
Ribeiro, Murielle null
Date parution pério
2019-11-01
Sentiment d’isolement, culpabilité, incompréhension, confusion, autant d’éprouvés soulevés par les patients affectés par une maladie sans diagnostic ou ultra‑rare et, avec l’errance médicale qui la caractérise, par les professionnels. Face à cet inconnu, les laissant aux prises avec leur imaginaire et leurs projections, seul un accompagnement spécifique serait à même d'aider la personne et sa famille à évoluer avec la maladie.