La myopathie hypertrophique associée à l'hypothyroidie, connue sous le nom de syndrome de Hoffmann, est une manifestation rare de l'hypothyroidie et peut à titre exceptionnel en constituer la manifestation initiale.

Le syndrome des antisynthétases (SAS) est une pathologie multi-systémique auto-immune rare caractérisée par un trépied diagnostique associant la présence d'auto-anticorps anti-aminoacyl-ARNt synthétase, une myopathie inflammatoire et une pneumopathie interstitielle diffuse. L'atteinte pulmonaire parenchymateuse est la plus fréquemment rencontrée et détermine, de manière presque systématique, le pronostic global de la pathologie.

Pourra-t-on un jour soigner le myopathie, maladie héréditaire des muscles, avec un gène ?

Sa vie c'est l'histoire d'un petit gars qui, sans rien avoir demandé, s'est retrouvé en première ligne. Cofondateur du Téléthon, initiateur du Généthon, il a bousculé tous les codes. Pour imposer la recherche en génétique.

Après avoir permis d'établir les premières cartes du génome humain, l'Association française contre les myopathies a opéré un retour vers son objectif final : la guérison de ses malades.