Trisomie 18
Article
réflexions à propos de la prise en charge d'un enfant avec trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
Bulletin : Revue médicale de Liège octobre 2025
La trisomie 18 ou syndrome d’Edwards est la deuxième trisomie autosomale la plus fréquente. Le phénotype associe des dysmorphies, des malformations congénitales, dont la plus commune est la cardiopathie, et une atteinte neuro-développementale sévère. Au vu d’une survie médiane de 2 à 14,5 jours, elle a été historiquement considérée létale et la prise en charge a longtemps été palliative. Cette approche a été proposée pour une petite fille dont le diagnostic a été confirmé en post-natal. Ses parents étaient, dans un premier temps, en désaccord avec la stratégie de prise en charge.
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Numéros de page :
5 p. / p. 666-670

