Les tests génétiques sont un outil puissant en médecine prénatale. En combinaison avec les outils classiques tels que les échographies foetales, ils sont utilisés d’une part dans un cadre de dépistage, mais aussi dans un cadre diagnostique. C’est notamment le cas du NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) qui permet un dépistage non invasif des aneuploïdies foetales, et d’autre part des ponctions de villosités choriales et des ponctions de liquide amniotique permettant de réaliser des diagnostics via des techniques génétiques multiples (chromosomiques comme moléculaires).

La découverte ces 10 dernières années de l’implication de nombreux gènes dans des prédispositions monogéniques héréditaires, pour divers types de cancer, nous permet progressivement de proposer à un nombre grandissant de patients une prise en charge plus personnalisée, que ce soit en termes de dépistage et prévention mais également parfois de traitements. Dans cet article, nous abordons les indications des tests génétiques pour certains types de cancer, les implications des différents résultats, qu’ils soient positifs ou négatifs, et le cadre dans lequel se déroule ces tests.