On estime qu’il existe environ dix mille maladies dans le monde. Certaines sont bénignes. D’autres sévères. Ces maladies peuvent aussi être rares, cruelles, chroniques, contagieuses ou simplement très mal connues comme la dystonie d’effort.

Dans de nombreuses pathologies d’origine génétique, certains patients qui ont la même mutation ne développent pourtant pas les mêmes symptômes. Le cas d’une myopathie particulière – la myopathie des ceintures de type R2 – est à ce titre éclairant : certains patients connaissent les premiers symptômes de la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que chez d’autres, ils ne se manifestent que très tardivement. La plupart des personnes qui en sont atteintes perdront la capacité à marcher au cours de leur vie ; or, dans de rares cas, la maladie n’atteindra jamais ce stade.