La mucoviscidose est une maladie génétique responsable de la production d’une protéine transmembranaire défectueuse. Au cours des dernières années, se sont développés des traitements modulateurs ciblant les défauts spécifiques de la protéine causés par les mutations du gène CFTR. Les résultats sur les biomarqueurs de la fonction de la protéine CFTR et sur les paramètres cliniques sont très encourageants. Cependant, une hétérogénéité individuelle dans la réponse aux modulateurs est observée.

La mucoviscidose est, parmi les maladies rares, la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires dans les populations d'origine européenne. Si son pronostic a été grandement amélioré par un meilleur traitement des symptômes cliniques et une meilleure prise en charge globale, elle reste cependant une maladie grave, souvent précocement mortelle. Les avancées récentes de la recherche permettent à présent d'envisager des traitements innovants ciblant les racines mêmes de la maladie.

Plusieurs essais cliniques tentent d'évaluer l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement de la mucoviscidose...

L'amélioration des connaissances ainsi que l'évolution des thérapeutiques et des soins à destination des patients atteints de mucoviscidose, maladie chronique héréditaire, ont permis une diminution très importante de la mortalité pédiatrique et une augmentation de l'espérance de vie à la naissance. Une prise en charge multidisciplinaire est assurée dés l'enfance dans des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose répartis sur le territoire français au sein desquels les infirmières coordinatrices y ont un rôle clé. Le lien ville-hôpital est assuré au côté des associations.