Nous présentons le cas d’une fillette chez qui le diagnostic de cardiopathie congénitale de type ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire, sténose infundibulaire et valvulaire pulmonaire sévères a été posé en période fœtale. Le bilan génétique a montré la présence d’une mutation du gène LZTR1, confirmant le diagnostic d’un syndrome de Noonan que présentent également la maman et une sœur aînée. L’enfant naît prématurément à 34 semaines et 5 jours d’aménorrhée.