Nous présentons le cas d'un jeune patient âgé de 15 ans atteint d'un syndrome d'Ehlers-Danlos de type hypermobile. Il présente principalement un syndrome d'activation mastocytaire sévère avec une atteinte démesurée au niveau de la peau exposée au simple contact, mais également de la fatigue, des céphalées ainsi que des éruptions exacerbées après la douche avec l'envie impérieure de se reposer.

Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire caractérisée par la calcification des fibres élastiques du tissu conjonctif touchant particulièrement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Nous rapportons un cas clinique diagnostiqué plus tardivement suite à sa présentation atypique, ce qui nous permet d’aborder les signes cliniques, particulièrement oculaires, et la prise en charge diagnostique de cette pathologie rare. En effet, il n’existe pas de traitement spécifique du pseudoxanthome élastique.