L'annonce d'une maladie rare entraîne chez les patients, leur famille, leurs proches, un très grand désarroi. C'est logique, car moins il y a de personnes touchées, moins on a de chances d'avoir un traitement adéquat. Pourtant la volonté dans les laboratoires et dans les institutions de ne pas laisser ces patients à l'abandon est réelle.

Une mutation du gène codant une protéine indispensable à une bonne division cellulaire est à l'origine du vieillissement accéléré des enfants atteints de progeria.

Point sur les progrès réalisés en trente ans, sous l'action de l'association française AFM-Téléthon, pour le développement de thérapies innovantes. Alors que le concept de maladie rare n'existait pas il y a trente ans, les premiers traitements arrivent sur le marché désormais grâce aux avancées en matière de thérapie génique et cellulaire, ainsi que de dans le domaine de la pharmacogénétique ou encore de la chirurgie du gène. Des innovations auxquelles l'industrie s'intéresse de près.

Des chercheurs français ont trouvé un médicament qui pourrait améliorer la santé des petits malades de la progéria. Une terrible maladie qui touche une cinquantaine d'enfants dans le monde