L'annonce d'une maladie rare entraîne chez les patients, leur famille, leurs proches, un très grand désarroi. C'est logique, car moins il y a de personnes touchées, moins on a de chances d'avoir un traitement adéquat. Pourtant la volonté dans les laboratoires et dans les institutions de ne pas laisser ces patients à l'abandon est réelle.

Le traitement des maladies rares nécessite un raffinement extrême. En se penchant sur le défi médical et technologique qu'elles représentent, les laboratoires de Généthon et d'I-Stem font progresser la connaissance et la thérapie de nombre de pathologies, parfois bien plus communes. Rencontre avec leurs directeurs.

Des enfants atteints de progéria, maladie qui provoque un vieillissement prématuré, ont vu leur état cardiovasculaire s'améliorer grâce à un nouveau traitement.

Elle utilise les gènes comme un médicament ! De plus en plus souvent dédiée au traitement des maladies rares, la thérapie génique vise à intervenir au niveau du génome pour réparer un organisme malade. Prometteuse, cette méthode doit encore surmonter de nombreux obstacles pour devenir une réalité.

Point sur les progrès réalisés en trente ans, sous l'action de l'association française AFM-Téléthon, pour le développement de thérapies innovantes. Alors que le concept de maladie rare n'existait pas il y a trente ans, les premiers traitements arrivent sur le marché désormais grâce aux avancées en matière de thérapie génique et cellulaire, ainsi que de dans le domaine de la pharmacogénétique ou encore de la chirurgie du gène. Des innovations auxquelles l'industrie s'intéresse de près.